Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Cafe au lait macule געזען אין Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis איז א צושטאנד וואס מאכט טומאָרס אינעם נויראָוונ סיסטעם און הויט. טייפּ 1 איז דאָמינאַנטלי (autosomal dominant) און ווייזט סימפּטאָמס ווי neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, און optic gliomas. דיאַגנאָזע איז באזירט אויף קליניש וואונדער. טייפּ 2, אויף די אנדערע האַנט, איז אנגעצייכנט דורך bilateral vestibular schwannomas (VS) און meningiomas, אויך דאָמינאַנטלי (autosomal dominant). פאַרוואַלטונג אַרײַנגערעכנט רעגולער מאָניטאָרינג און מעדיצינישע אינטרווענשאַן ווי דאַרף פֿאַר ביידע טייפּס פון neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
פּרעפֿערענט סימפּטאָמים פֿון נעוראפיבראָמאַטאָסיס (Neurofibromatosis) אַרייַנגערעכנט ברוין‑רויט ספּאָטס אויף דער אויג, גערופן ליש נודולעס (Lisch nodules), און נעוראפיבראָמאַ (neurofibromas). סקאָליאָזיס (scoliosis) (קערוואַטשער פֿון די רוקן), לערנען דיסאַביליטעטן (learning difficulties), זעאונג פּראָבלעמען (visual problems), אינטעלעקטואַל דיסאַביליטעטן (intellectual disability), קאַפֿע‑אָ‑לע (café au lait) ספּאָטס, און אפילפסיע (epilepsy) קען אויך זיין באַגלײַט.
עס איז נאָך קיין ספּעציפֿיש באַהאַנדלונג.