نیوروفیبروومیٹوسس (Neurofibromatosis) ایک پیچیدہ کثیر نظامی انسانی عارضہ ہے جو نیوروفائبرومین کے تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے۔ نیوروفیبروومیٹوسس (Neurofibromatosis) اعصابی نظام کے ساتھ ٹیومر کا سبب بنتا ہے جو جسم کے کسی بھی حصے میں بڑھ سکتا ہے۔ نیوروفیبروومیٹوسس (Neurofibromatosis) سب سے عام جینیاتی عوارض میں سے ایک ہے اور آٹوسومل ڈومیننٹ (dominant) عارضہ ہے۔
نیوروفیبروومیٹوسس (Neurofibromatosis) کی عام علامات میں آنکھ کے رنگین حصے میں بھورے سرخ دھبے شامل ہیں جنہیں Lisch nodules اور neurofibromas کہا جاتا ہے۔ Scoliosis (ریڑھ کی ہڈی کا گھماؤ)، سیکھنے کی معذوری، بینائی کی خرابی، دماغی معذوری، متعدد café‑au‑lait سپاٹس اور مرگی بھی ساتھ ہو سکتے ہیں۔
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Cafe au lait macule Neurofibromatosis type 1 (NF-1) میں دیکھا گیا
Neurofibromatosis ایک ایسی بیماری ہے جو اعصابی نظام اور جلد میں ٹیومر پیدا کرتی ہے۔ قسم 1 عام طور پر خاندانی طور پر منتقل ہوتی ہے اور neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling اور optic gliomas جیسی علامات پیش کرتی ہے۔ اس کی تشخیص کلینیکل علامات کی بنیاد پر کی جاتی ہے۔ دوسری جانب، قسم 2 میں bilateral vestibular schwannomas (VS) اور meningiomas شامل ہوتے ہیں، جو بھی عموماً خاندانی طور پر ملتے ہیں۔ علاج میں دونوں قسموں کے لیے ضرورت کے مطابق باقاعدہ نگرانی اور مناسب طبی تدابیر شامل ہیں۔ Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
نیوروفیبروومیٹوسس (Neurofibromatosis) کی عام علامات میں آنکھ کے رنگین حصے میں بھورے سرخ دھبے شامل ہیں جنہیں Lisch nodules اور neurofibromas کہا جاتا ہے۔ Scoliosis (ریڑھ کی ہڈی کا گھماؤ)، سیکھنے کی معذوری، بینائی کی خرابی، دماغی معذوری، متعدد café‑au‑lait سپاٹس اور مرگی بھی ساتھ ہو سکتے ہیں۔
ابھی تک کوئی خاص علاج نہیں ہے۔