Нейрофіброматоз (Neurofibromatosis) – це складне мультисистемне захворювання, спричинене мутацією нейрофіброміну. Нейрофіброматоз (Neurofibromatosis) викликає пухлини вздовж нервової системи, які можуть рости будь-де на тілі. Нейрофіброматоз (Neurofibromatosis) є одним із найпоширеніших генетичних захворювань і аутосомно‑домінантним розладом.
Загальні симптоми нейрофіброматозу (Neurofibromatosis) включають коричнево‑червоні плями в кольоровій частині ока (вузлики Ліша) та нейрофіброми. Також можуть спостерігатися сколіоз (викривлення хребта), порушення здатності до навчання, розлади зору, психічні розлади, численні кавові плями та епілепсія.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Cafe au lait macule видно в Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis – це стан, який викликає пухлини нервової системи та шкіри. Тип 1 успадковується домінантно і має такі симптоми, як neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling та optic gliomas. Діагностика ґрунтується на клінічних ознаках. Тип 2, навпаки, характеризується bilateral vestibular schwannomas (VS) і meningiomas, також успадковується домінантно. Лікування передбачає регулярний моніторинг і медикаментозну терапію, якщо це необхідно, для обох типів neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Загальні симптоми нейрофіброматозу (Neurofibromatosis) включають коричнево‑червоні плями в кольоровій частині ока (вузлики Ліша) та нейрофіброми. Також можуть спостерігатися сколіоз (викривлення хребта), порушення здатності до навчання, розлади зору, психічні розлади, численні кавові плями та епілепсія.
Специфічного лікування поки немає.