Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Cafe au lait macule дар Neurofibromatosis type 1 (NF-1) дида мешавад.
Neurofibromatosis як ҳолат аст, ки боиси варамҳои системаи асаб ва пӯст мегардад. Навъи 1 асосан меросӣ аст ва аломатҳои монанди neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling ва optic gliomas‑ро нишон медиҳад. Ташхис ба нишонаҳои клиникӣ асос ёфтааст. Навъи 2, аз тарафи дигар, бо bilateral vestibular schwannomas (VS) ва meningiomas қайд карда мешавад, ва инчунин ба таври доминантӣ меросӣ аст. Идоракунӣ мониторинги мунтазам ва табобати тиббиро дар ҳолати зарурӣ барои ҳар ду намуди neurofibromatosis дар бар мегирад. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Аломатҳои маъмулии нейрофиброматоз (Neurofibromatosis) доғҳои қаҳваранг‑сурх дар қисми рангии чашм, ки гиреҳҳои Лиш номида мешаванд, ва нейрофибромаҳоро дар бар мегиранд. Сколиоз (каҷшавии сутунмӯҳра), нотавонӣ дар омӯзиш, ихтилоли биниш, маъюбии равонӣ, нуқтаҳои сершумори қаҳваранг ва эпилепсия низ метавонанд ҳамроҳ бошанд.
То ҳол ягон табобати мушаххас вуҷуд надорад.