Neurofibromatoza (Neurofibromatosis) është një çrregullim kompleks njerëzor me shumë sistem i shkaktuar nga mutacioni i gjinisë neurofibromin. neurofibromatoza (Neurofibromatosis) shkakton tumore përgjatë sistemit nervor të cilët mund të rriten kudo në trup. neurofibromatoza (Neurofibromatosis) është një nga çrregullimet gjenetike më të zakonshme dhe një çrregullim autosomik dominant.
Simptomat e zakonshme të neurofibromatoza (Neurofibromatosis) përfshijnë njolla kafe‑të kuqe në iris të quajtur nyje Lisch (Lisch nodules) dhe neurofibroma. Skolioza (lakimi i shtyllës kurrizore), vështirësi në të mësuar, çrregullimet e shikimit, paaftësitë mendore, njolla të shumta kafe‑au‑lait (café au lait spots) dhe epilepsia mund të shoqërohen gjithashtu.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Cafe au lait macule shihet në Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis është një gjendje që shkakton tumore në sistemin nervor dhe lëkurë. Tipi 1 është i trashëguar në mënyrë dominuese dhe shfaq simptoma si neurofibroma (neurofibromas), njolla café‑au‑lait (café‑au‑lait spots), njolla të hirit (freckling) dhe glioma optike (optic gliomas). Diagnoza bazohet në shenjat klinike. Tipi 2, nga ana tjetër, shënohet me schwannoma vestibulare bilateral (bilateral vestibular schwannomas) (VS) dhe meningioma (meningiomas), gjithashtu i trashëguar në mënyrë dominuese. Menaxhimi përfshin monitorim të rregullt dhe trajtim mjekësor sipas nevojës për të dy llojet e neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Simptomat e zakonshme të neurofibromatoza (Neurofibromatosis) përfshijnë njolla kafe‑të kuqe në iris të quajtur nyje Lisch (Lisch nodules) dhe neurofibroma. Skolioza (lakimi i shtyllës kurrizore), vështirësi në të mësuar, çrregullimet e shikimit, paaftësitë mendore, njolla të shumta kafe‑au‑lait (café au lait spots) dhe epilepsia mund të shoqërohen gjithashtu.
Nuk ka ende një trajtim specifik.