Nevrofibromatoza (Neurofibromatosis) je kompleksna večsistemska človeška motnja, ki jo povzroča mutacija nevrofibromina. Nevrofibromatoza (Neurofibromatosis) povzroča tumorje vzdolž živčnega sistema, ki lahko nastanejo kjerkoli na telesu. Nevrofibromatoza (Neurofibromatosis) je ena najpogostejših genetskih bolezni in avtosomno dominantna bolezen.
Pogosti simptomi Nevrofibromatoza (Neurofibromatosis) vključujejo rjavkasto‑rdeče lise v obarvanem delu očesa, imenovane Lischevi noduli, ter nevrofibrome. S tem se lahko pojavijo tudi skolioza (ukrivljenost hrbtenice), učne težave, motnje vida, duševne motnje, večkratne lise café au lait in epilepsija.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Cafe au lait macule viden v Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis je stanje, ki povzroča tumorje v živčnem sistemu in koži. Tip 1 se deduje avtosomno dominantno in kaže simptome, kot so neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling in optic gliomas. Diagnoza temelji na kliničnih znakih. Tip 2 je označen z bilateral vestibular schwannomas (VS) in meningiomas, prav tako se deduje dominantno. Zdravljenje vključuje redno spremljanje in, po potrebi, ustrezno terapijo za obe vrsti neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Pogosti simptomi Nevrofibromatoza (Neurofibromatosis) vključujejo rjavkasto‑rdeče lise v obarvanem delu očesa, imenovane Lischevi noduli, ter nevrofibrome. S tem se lahko pojavijo tudi skolioza (ukrivljenost hrbtenice), učne težave, motnje vida, duševne motnje, večkratne lise café au lait in epilepsija.
Zaenkrat še ni posebnega zdravljenja.