Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Cafe au lait macule په Neurofibromatosis type 1 (NF-1) کې لیدل شوی
Neurofibromatosis هغه حالت دی چې په عصبي سیستم او پوستکي کې د تومورونو سبب کېږي. ټایپ ۱ (د میراثي ډول) د کورنۍ له لارې لیږدول کېږي او نښې یې عبارت دي له neurofibromas، café‑au‑lait spots، freckling، او optic gliomas. تشخیص د کلینیکي نښو پر بنسټ کېږي. ټایپ ۲، له بلې خوا، د bilateral vestibular schwannomas (VS) او meningiomas لخوا ځانګړی کېږي او همدارنګه د میراثي ډول دی. د دواړو ډولونو مدیریت کې منظم نظارت او مناسب طبي درملنه شاملې دي. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
د نیوروفایبروومیتوس (Neurofibromatosis) عامې نښې نښانې عبارت دي له د سترګو رنګه برخه کې د نسواري‑سور داغونو څخه چې د Lisch nodules او neurofibromas په نوم یادیږي. Scoliosis (د نخاع منحنی کول)، د زده کړې معیوبیت، د لید اختلالات، دماغي معلولیت، ګڼ شمېر کیفی او لیټ ځایونه، او مرۍ هم کیدی شي.
تر اوسه پورې ځانګړې درملنه نشته.