Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Cafe au lait macule Neurofibromatosis type 1 (NF-1) ਵਿੱਚ ਦੇਖਿਆ ਗਿਆ
Neurofibromatosis ਇੱਕ ਅਜਿਹੀ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਨਰਵਸ ਸਿਸਟਮ (nervous system) ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਵਿੱਚ ਟਿਊਮਰ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ। ਟਾਈਪ 1 ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀ ਹੈ ਅਤੇ neurofibromas, café-au-lait spots, freckling, and optic gliomas ਵਰਗੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਉਂਦੀ ਹੈ। ਨਿਦਾਨ ਕਲਿਨਿਕਲ ਸੰਕੇਤਾਂ 'ਤੇ ਅਧਾਰਤ ਹੈ। ਟਾਈਪ 2, ਦੂਜੇ ਪਾਸੇ, bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas ਦੁਆਰਾ ਚਿੰਨ੍ਹਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਵੀ ਹੈ। ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਵਿੱਚ ਨਿਯਮਤ ਨਿਗਰਾਨੀ ਅਤੇ ਡਾਕਟਰੀ ਇਲਾਜ ਸ਼ਾਮਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਦੋਵਾਂ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ neurofibromatosis ਲਈ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Neurofibromatosis ਦੇ ਆਮ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਅੱਖ ਦੇ ਰੰਗਦਾਰ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ ਭੂਰੇ-ਲਾਲ ਧੱਬੇ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਲਿਸ਼ ਨੋਡਿਊਲਜ਼ (Lisch nodules) ਅਤੇ ਨਿਊਰੋਫਿਬਰੋਮਾ (neurofibroma) ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਸਕੋਲਿਓਸਿਸ (scoliosis) (ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਵਕਰ), ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰਥਤਾਵਾਂ (learning difficulties), ਨਜ਼ਰ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਗਾੜ (visual problems), ਮਾਨਸਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾ (intellectual disability), ਮਲਟੀਪਲ ਕੈਫੇ-ਔ-ਲੈਟ ਸਪੌਟਸ (multiple café au lait spots) ਅਤੇ ਮਿਰਗੀ (epilepsy) ਵੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਅਜੇ ਤੱਕ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ।