Neurofibromatose (Neurofibromatosis) is een complexe aandoening die meerdere systemen aantast en wordt veroorzaakt door een mutatie in het NF1‑gen, dat codeert voor neurofibromine. Neurofibromatose (Neurofibromatosis) veroorzaakt tumoren langs het zenuwstelsel die overal in het lichaam kunnen groeien. Het is een van de meest voorkomende genetische aandoeningen en wordt autosomaal dominant overgeërfd.
Veelvoorkomende symptomen van neurofibromatose (Neurofibromatosis) zijn onder meer bruinrode vlekken in het iris, de zogenaamde Lisch‑knobbeltjes, en neurofibromen. Scoliose (kromming van de wervelkolom), leerstoornissen, gezichtsstoornissen, verstandelijke beperkingen, meerdere café‑au‑lait‑vlekken en epilepsie kunnen eveneens voorkomen.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Cafe au lait macule gezien in Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis is een aandoening die tumoren in het zenuwstelsel en de huid veroorzaakt. Type 1 wordt dominant overgeërfd en vertoont symptomen zoals neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling en optic gliomas. De diagnose is gebaseerd op klinische symptomen. Type 2 daarentegen wordt gekenmerkt door bilateral vestibular schwannomas (VS) en meningiomas, ook dominant overgeërfd. De behandeling omvat regelmatige monitoring en, indien nodig, medische behandeling voor beide soorten neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Veelvoorkomende symptomen van neurofibromatose (Neurofibromatosis) zijn onder meer bruinrode vlekken in het iris, de zogenaamde Lisch‑knobbeltjes, en neurofibromen. Scoliose (kromming van de wervelkolom), leerstoornissen, gezichtsstoornissen, verstandelijke beperkingen, meerdere café‑au‑lait‑vlekken en epilepsie kunnen eveneens voorkomen.
Er bestaat nog geen specifieke behandeling.