न्यूरोफिब्रोमेटोसिस (Neurofibromatosis) neurofibromin को उत्परिवर्तन को कारण एक जटिल बहु‑प्रणाली मानवी विकार हो। न्यूरोफिब्रोमेटोसिस (Neurofibromatosis) स्नायु प्रणालीमा ट्युमरहरू उत्पन्न गर्छ जुन शरीरको कुनै पनि भागमा बढ्न सक्छ। न्यूरोफिब्रोमेटोसिस (Neurofibromatosis) सबैभन्दा सामान्य आनुवंशिक विकारहरू मध्ये एक हो र एक ऑटोसॉमल प्रमुख (autosomal dominant) विकार हो।
न्यूरोफिब्रोमेटोसिस (Neurofibromatosis) को सामान्य लक्षणहरूमा आँखा को रंगीन भागमा लिस्च नोड्युल (Lisch nodules) तथा न्यूरोफिब्रोमा (neurofibromas) खैरो‑रातो दागहरू समावेश छन्। स्कोलियोसिस (scoliosis) – मेरुदण्डको वक्रता, सिकाइ असकषमता (learning difficulties), दृष्टि विकार (visual problems), मानसिक असकषमता (intellectual disability), क्याफे‑ऑ‑ले दागहरू (café au lait spots) तथा एपिलेप्सी (epilepsy) पनि साथमा हुन सक्छ।
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Cafe au lait macule Neurofibromatosis type 1 (NF-1) मा देखियो
Neurofibromatosis स्नायु प्रणाली र छालामा ट्युमर उत्पन्न गर्ने अवस्था हो। टाइप १ मुख्य रूपमा वंशाणुगत हुन्छ र न्यूरोफाइब्रोमा (neurofibromas), काफे‑ऑ‑लैट धब्बा (café-au-lait spots), फ्रेक्लिंग (freckling), र ऑप्टिक ग्लियोमा (optic gliomas) जस्ता लक्षणहरू देखाउँछ। निदान क्लिनिकल संकेतहरूमा आधारित छ। टाइप २, अर्कोतर्फ, द्विपक्षीय भेस्टिब्युलर श्वानोमा (bilateral vestibular schwannomas, VS) र मेनीजियोमा (meningiomas) द्वारा चिन्हित हुन्छ, यो पनि मुख्य रूपमा वंशाणुगत रूपले देखिन्छ। व्यवस्थापनमा Neurofibromatosis दुबै प्रकारका लागि आवश्यक पर्ने नियमित अनुगमन र चिकित्सा उपचार समावेश हुन्छ। Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
न्यूरोफिब्रोमेटोसिस (Neurofibromatosis) को सामान्य लक्षणहरूमा आँखा को रंगीन भागमा लिस्च नोड्युल (Lisch nodules) तथा न्यूरोफिब्रोमा (neurofibromas) खैरो‑रातो दागहरू समावेश छन्। स्कोलियोसिस (scoliosis) – मेरुदण्डको वक्रता, सिकाइ असकषमता (learning difficulties), दृष्टि विकार (visual problems), मानसिक असकषमता (intellectual disability), क्याफे‑ऑ‑ले दागहरू (café au lait spots) तथा एपिलेप्सी (epilepsy) पनि साथमा हुन सक्छ।
अहिलेसम्म कुनै विशेष उपचार उपलब्ध छैन।