Neurofibromatosis ialah gangguan manusia berbilang sistem kompleks yang disebabkan oleh mutasi neurofibromin. Neurofibromatosis menyebabkan tumor di sepanjang sistem saraf yang boleh tumbuh di mana-mana bahagian badan. Neurofibromatosis adalah salah satu gangguan genetik yang paling biasa dan merupakan gangguan dominan autosomal.
Gejala biasa neurofibromatosis termasuk bintik‑bintik merah kecoklatan pada mata yang dipanggil nodul Lisch serta neurofibroma. Scoliosis (kelengkungan tulang belakang), kesukaran pembelajaran, gangguan penglihatan, kecacatan mental, pelbagai bintik café au lait, dan epilepsi juga boleh hadir.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Cafe au lait macule dilihat dalam Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis adalah keadaan yang menyebabkan ketumbuhan pada sistem saraf dan kulit. Jenis 1 diwarisi secara dominan dan menunjukkan gejala seperti neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling, dan optic gliomas. Diagnosis dibuat berdasarkan tanda‑tanda klinikal. Jenis 2, sebaliknya, ditandakan dengan bilateral vestibular schwannomas (VS) dan meningiomas, juga diwarisi secara dominan. Pengurusan melibatkan pemantauan berkala serta rawatan perubatan mengikut keperluan bagi kedua‑dua jenis neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Gejala biasa neurofibromatosis termasuk bintik‑bintik merah kecoklatan pada mata yang dipanggil nodul Lisch serta neurofibroma. Scoliosis (kelengkungan tulang belakang), kesukaran pembelajaran, gangguan penglihatan, kecacatan mental, pelbagai bintik café au lait, dan epilepsi juga boleh hadir.
Tiada rawatan khusus setakat ini.