Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Cafe au lait macule Neurofibromatosis type 1 (NF-1)-д харагдсан
Neurofibromatosis нь мэдрэлийн систем болон арьсанд хавдар үүсгэдэг өвчин юм. 1-р төрөл нь давамгайлсан удамшдаг бөгөөд neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling, optic gliomas зэрэг шинж тэмдгүүдээр илэрдэг. Оношлогоо нь эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд дээр суурилдаг. Харин 2-р төрөл нь bilateral vestibular schwannomas (VS) болон meningiomas‑аар тэмдэглэгдсэн бөгөөд мөн давамгайлсан байдлаар өвлөгддөг. Менежмент нь neurofibromatosis хоёр төрлийн аль алинд нь байнгын хяналт тавьж, шаардлагатай бол эмнэлгийн эмчилгээ хийхийг шаарддаг. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Нейрофиброматоз (neurofibromatosis)‑ийн нийтлэг шинж тэмдгүүд нь Лиш зангилаа гэж нэрлэгддэг нүдний өнгөт хэсэгт хүрэн улаан толбо болон нейрофиброма юм. Сколиоз (нурууны муруйлт), суралцах чадварын хямрал, харааны эмгэг, сэтгэцийн эмгэг, олон тооны кафе эсвэл эпилепсийн дагалдах боломжтой.
Одоогоор тодорхой эмчилгээ байхгүй байна.