ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് (Neurofibromatosis) ന്യൂറോഫിബ്രോമിന്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമുള്ള സങ്കീർണ്ണമായ മൾട്ടി‑സിസ്റ്റം മനുഷ്യ രോഗമാണ്. ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് (Neurofibromatosis) നാഡീവ്യവസ്ഥയിൽ മസിലുകൾ (മുഴകൾ) ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു, അവ ശരീരത്തിലെ ഏതെങ്കിലും ഭാഗത്ത് വളരാം. ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് (Neurofibromatosis) സാധാരണയായി ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളിലൊന്നാണ്, ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് ഡിസോർഡർ.
ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് (Neurofibromatosis)‑ന്റെ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളിൽ കണ്ണിന്റെ നിറമുള്ള Lisch nodules എന്നും neurofibromas എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന തവിട്ട്‑ചുവപ്പ് പാടുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. സ്കോളിയോസിസ് (നട്ടെല്ലിൻ്റെ വക്രത), പഠന വ്യതിയാനങ്ങൾ, കാഴ്ച വ്യതിയാനങ്ങൾ, മാനസിക വ്യതിയാനങ്ങൾ, കൂടാതെ café‑au‑lait പാടുകൾ, അപ്സ്മാരം എന്നിവയും ഉണ്ടാകാം.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Cafe au lait macule Neurofibromatosis type 1 (NF-1)-ൽ കണ്ടു
നാഡീവ്യവസ്ഥയിലും ചർമ്മത്തിലും മുറകൾ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് Neurofibromatosis. ടൈപ്പ് 1 പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതിൽ neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling, and optic gliomas പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നു. രോഗനിർണയം ക്ലിനിക്കൽ അടയാളങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയതാണ്. ടൈപ്പ് 2 പാരമ്പര്യത്തിൽ bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas അടയാളങ്ങളായി കാണപ്പെടുകയും, അവയുടെ ആധിപത്യം കൂടുതൽ ഗുരുതരമാണ്. മാനേജ്മെന്റിൽ Neurofibromatosis ആവശ്യാനുസരണം നിരന്തര നിരീക്ഷണവും വൈദ്യചികിത്സയും ഉൾപ്പെടുന്നു. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് (Neurofibromatosis)‑ന്റെ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളിൽ കണ്ണിന്റെ നിറമുള്ള Lisch nodules എന്നും neurofibromas എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന തവിട്ട്‑ചുവപ്പ് പാടുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. സ്കോളിയോസിസ് (നട്ടെല്ലിൻ്റെ വക്രത), പഠന വ്യതിയാനങ്ങൾ, കാഴ്ച വ്യതിയാനങ്ങൾ, മാനസിക വ്യതിയാനങ്ങൾ, കൂടാതെ café‑au‑lait പാടുകൾ, അപ്സ്മാരം എന്നിവയും ഉണ്ടാകാം.
ഇതുവരെ പ്രത്യേക ചികിത്സയൊന്നുമില്ല.