Неврофиброматоза (Neurofibromatosis) е сложено мултисистемско човечко нарушување предизвикано од мутација на неврофибромин. Неврофиброматоза (neurofibromatosis) предизвикува тумори долж нервниот систем кои можат да растат насекаде на телото. Неврофиброматоза (neurofibromatosis) е едно од најчестите генетски нарушувања и автосомно доминантно нарушување.
Вообичаени симптоми на неврофиброматоза (neurofibromatosis) вклучуваат кафеаво‑црвени дамки на ирисот, познати како Lisch јазли (Lisch nodules) и неврофиброми. Може да бидат придружени и сколиоза (scoliosis), пречки во учењето, нарушувања на видот, интелектуална инвалидност (intellectual disability), повеќе кафе‑ау‑леј дамки (café au lait spots) и епилепсија.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Cafe au lait macule видено во Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Неурофиброматоза е состојба која предизвикува тумори во нервниот систем и кожата. Неурофиброматоза тип I (Neurofibromatosis type I) се наследува автозомално доминантно и покажува симптоми како неурофиброми (neurofibromas), кафе‑ау‑ле макули (café‑au‑lait spots), пиперки (freckling) и оптички глиоми (optic gliomas). Дијагнозата се базира на клинички знаци. Неурофиброматоза тип II (Neurofibromatosis type II), од друга страна, е означен со двострани вестибуларни шваноми (bilateral vestibular schwannomas) (VS) и менингиоми (meningiomas), исто така автозомално доминантно наследен. Менаџментот вклучува редовно следење и медицински третман по потреба за двата типа неурофиброматоза. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Вообичаени симптоми на неврофиброматоза (neurofibromatosis) вклучуваат кафеаво‑црвени дамки на ирисот, познати како Lisch јазли (Lisch nodules) и неврофиброми. Може да бидат придружени и сколиоза (scoliosis), пречки во учењето, нарушувања на видот, интелектуална инвалидност (intellectual disability), повеќе кафе‑ау‑леј дамки (café au lait spots) и епилепсија.
Засега нема специфичен третман.