Neirofibromatoze (Neurofibromatosis) ir sarežģīts daudzsistēmu traucējums, ko izraisa neirofibromīna mutācija. Neirofibromatoze (Neurofibromatosis) izraisa audzējus gar nervu sistēmu, kas var augt jebkurā ķermeņa vietā. Neirofibromatoze (Neurofibromatosis) ir viens no visizplatītākajiem ģenētiskajiem traucējumiem, autosomāli dominējošs.
Bieži sastopamie neirofibromatozes (Neurofibromatosis) simptomi ir brūngani‑sarkani plankumi krāsainajā acs daļā, ko sauc par Liša mezgliņiem un neirofibromām. Var rasties arī skolioze (mugurkaula izliekums), mācīšanās traucējumi, redzes traucējumi, garīgā traucējumi, vairāki café‑au‑lait plankumi un epilepsija.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Cafe au lait macule redzams Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatoze ir stāvoklis, kas izraisa audzējus nervu sistēmā un ādā. 1. tips tiek pārmantots dominējoši, un tam ir tādi simptomi kā neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling un optic gliomas. Diagnoze balstās uz klīniskajām pazīmēm. Savukārt 2. tips ir raksturīgs ar bilateral vestibular schwannomas (VS) un meningiomas, kas arī tiek pārmantots dominējoši. Ārstēšana ietver regulāru uzraudzību un medicīnisko aprūpi, ja nepieciešams, abām neurofibromatozes formām. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Bieži sastopamie neirofibromatozes (Neurofibromatosis) simptomi ir brūngani‑sarkani plankumi krāsainajā acs daļā, ko sauc par Liša mezgliņiem un neirofibromām. Var rasties arī skolioze (mugurkaula izliekums), mācīšanās traucējumi, redzes traucējumi, garīgā traucējumi, vairāki café‑au‑lait plankumi un epilepsija.
Pagaidām īpašas ārstēšanas nav.