Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Cafe au lait macule ឃើញក្នុង Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis គឺជាជម្ងឺដែលបង្កើតឱ្យមានដុំសាច់ក្នុងប្រព័ន្ធប្រសាទ និងស្បែក។ ប្រភេទទី 1 (Neurofibromatosis type I) មានលក្ខណៈសម្បត្តិដូចជា neurofibromas, ស្នាម café‑au‑lait (café‑au‑lait spots), freckling, និង optic gliomas។ ការព្យាបាលផ្អែកលើការត្រួតពិនិត្យគ្លីនិក។ ប្រភេទទី 2 (Neurofibromatosis type 2) មានលក្ខណៈសម្បត្តិដោយ bilateral vestibular schwannomas (VS) និង meningiomas ដែលក៏មានការស្នងតាមរយៈអូតូសូម៉ាល់ដូមីណង់ត៍ដូចគ្នា។ ការគ្រប់គ្រងរួមមានការត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំ និងការព្យាបាលវេជ្ជសាស្ត្រតាមតម្រូវការ។ Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
រោគសញ្ញាទូទៅនៃ Neurofibromatosis មានចំណុចក្រហមត្នោតនៅក្នុងភ្នែក (Lisch nodules) និង neurofibromas។ ជំងឺ Scoliosis (កោងនៃឆ្អឹងខ្នង), ការលំបាកក្នុងការសិក្សា (learning difficulties), បញ្ហាភ្នែក (visual problems), ភាពអត់ធ្មត់បញ្ញា (intellectual disability), macules café au lait (café au lait spots) និងជំងឺឆ្កួត (epilepsy) ក៏អាចមានជាមួយ។
មកទល់ពេលនេះ មិនមានការព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយនៅឡើយទេ។