न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (Neurofibromatosis) न्यूरोफाइब्रोमिन के उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक जटिल बहु‑प्रणाली मानव विकार है। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (neurofibromatosis) तंत्रिका तंतुओं में ट्यूमर बनाता है जो शरीर पर कहीं भी बढ़ सकता है। यह सबसे आम आनुवंशिक विकारों में से एक और ऑटोसोमल प्रमुख विकारों में से एक है।
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (neurofibromatosis) के सामान्य लक्षणों में आँख के रंगीन हिस्से में भूरे‑लाल धब्बे शामिल हैं, जिन्हें लिस्च नोड्यूल्स और न्यूरोफाइब्रोमास कहा जाता है। स्कोलियोसिस (रीढ़ की हड्डी का टेढ़ापन), सीखने की अक्षमता, दृष्टि विकार, मानसिक विकलांगता, मल्टीपल कैफ़े‑ऑ‑ले स्पॉट्स, लेट स्पॉट और मिर्गी भी इसके साथ हो सकते हैं।
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Cafe au lait macule Neurofibromatosis type 1 (NF-1) में देखा गया
Neurofibromatosis एक ऐसी स्थिति है जो तंत्रिका तंत्र और त्वचा में ट्यूमर का कारण बनती है। टाइप 1 प्रमुख रूप से विरासत में मिलती है और neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling, और optic gliomas जैसे लक्षण दिखाती है। निदान नैदानिक लक्षणों पर आधारित है। दूसरी ओर, टाइप 2 को bilateral vestibular schwannomas (VS) और meningiomas द्वारा चिन्हित किया जाता है, जो प्रमुख रूप से विरासत में मिलता है। प्रबंधन में दोनों प्रकार के neurofibromatosis के लिए आवश्यकतानुसार नियमित निगरानी और चिकित्सीय उपचार शामिल हैं। Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (neurofibromatosis) के सामान्य लक्षणों में आँख के रंगीन हिस्से में भूरे‑लाल धब्बे शामिल हैं, जिन्हें लिस्च नोड्यूल्स और न्यूरोफाइब्रोमास कहा जाता है। स्कोलियोसिस (रीढ़ की हड्डी का टेढ़ापन), सीखने की अक्षमता, दृष्टि विकार, मानसिक विकलांगता, मल्टीपल कैफ़े‑ऑ‑ले स्पॉट्स, लेट स्पॉट और मिर्गी भी इसके साथ हो सकते हैं।
अभी तक कोई विशिष्ट उपचार नहीं है।