Neurofibromatose (Neurofibromatosis) is in komplekse multi-systeem minsklike oandwaning feroarsake troch de mutaasje fan neurofibromin. neurofibromatose (neurofibromatosis) feroarsaket tumors lâns it senuwstelsel dat kin groeie oeral op it lichem. neurofibromatose (neurofibromatosis) is ien fan 'e meast foarkommende genetyske steuringen en in autosomale dominante oandwaning.
Algemiene symptomen fan neurofibromatose (neurofibromatosis) omfetsje brún-reade spots yn de iris neamd Lisch nodules en neurofibromas. Skoliose (kromming fan 'e rêchbonke), learproblemen, fisyûntstekkingen, geastlike beheining, meardere cafe au lait spots en epilepsy kinne ek begelaat wurde.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Cafe au lait macule sjoen yn Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis is in betingst dy't tumors feroarsaket yn it senuwstelsel en hûd. Type 1 wurdt dominant erfd en toant symptomen lykas neurofibromas, café‑au‑lait flekken (café-au-lait spots), freckling, en optische gliomen (optic gliomas). Diagnoaze is basearre op klinyske tekens. Type 2, oan 'e oare kant, wurdt markearre troch bilaterale vestibulêre schwannomen (bilateral vestibular schwannomas) (VS) en meningiomen (meningiomas), ek dominant erfd. Beheer omfettet regelmjittige tafersjoch en medyske behanneling as nedich foar beide soarten neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Algemiene symptomen fan neurofibromatose (neurofibromatosis) omfetsje brún-reade spots yn de iris neamd Lisch nodules en neurofibromas. Skoliose (kromming fan 'e rêchbonke), learproblemen, fisyûntstekkingen, geastlike beheining, meardere cafe au lait spots en epilepsy kinne ek begelaat wurde.
D'r is noch gjin spesifike behanneling.