Neurofibromatoosi (Neurofibromatosis) on monimutkainen monisysteeminen ihmissairaus, jonka aiheuttaa neurofibromiinin mutaatio. Se aiheuttaa kasvaimia pitkin hermostoa, jotka voivat kehittyä missä tahansa kehossa. Neurofibromatoosi (Neurofibromatosis) on yksi yleisimmistä geneettisistä sairauksista ja autosomaalisesti hallitseva sairaus.
Yleisiä oireita ovat ruskeanpunaiset täplät silmän värillisessä osassa, joita kutsutaan Lisch‑kyhmyiksi ja neurofibroomiksi. Lisäksi voi esiintyä skolioosia (selkärangan kaarevuus), oppimisvaikeuksia, näköhäiriöitä, mielenterveyden ongelmia, useita kahvilan täpliä sekä epilepsiaa.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Cafe au lait macule nähty Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis on tila, joka aiheuttaa kasvaimia hermostossa ja ihossa. Tyyppi 1 periytyy hallitsevasti ja siihen liittyy oireita, kuten neurofibromas(neurofibroma), café‑au‑lait spots(kahvi‑au‑lait -läiskät), freckling(pisteet) ja optic gliomas(optiset gliomat). Diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin. Tyyppi 2 puolestaan on luonnehdittu bilateral vestibular schwannomas(kaksipuoliset vestibulaariset schwannoomat) (VS) ja meningiomas(meningiomat), jotka myös periytyvät hallitsevasti. Hoito sisältää säännöllistä seurantaa ja tarvittaessa lääketieteellistä hoitoa molemmille neurofibromatosis‑tyypeille. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Yleisiä oireita ovat ruskeanpunaiset täplät silmän värillisessä osassa, joita kutsutaan Lisch‑kyhmyiksi ja neurofibroomiksi. Lisäksi voi esiintyä skolioosia (selkärangan kaarevuus), oppimisvaikeuksia, näköhäiriöitä, mielenterveyden ongelmia, useita kahvilan täpliä sekä epilepsiaa.
Erityistä hoitoa ei vielä ole saatavilla.