Neurofibromatoos (Neurofibromatosis) on keeruline mitmesüsteemne haigus, mis on põhjustatud neurofibromiini mutatsioonist. Neurofibromatoos (Neurofibromatosis) põhjustab närvisüsteemis kasvajaid, mis võivad kasvada kõikjal kehal. See on üks levinumaid geneetilisi häireid ja autosoomne domineeriv haigus.
Neurofibromatoosi sagedasteks sümptomiteks on pruunikaspunased laigud silma värvilises osas, mida nimetatakse Lischi sõlmedeks ja neurofibroomideks. Samuti võivad esineda skolioos (lülisamba kõverus), õpiraskused, nägemishäired, vaimupuue, mitmed kohvikuud ja epilepsia.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Cafe au lait macule nähtud Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis on seisund, mis põhjustab kasvajaid närvisüsteemis ja nahas. Tüüp 1 on pärilik ja sellel esinevad sümptomid, nagu neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling ja optic gliomas. Diagnoos põhineb kliinilistel tunnustel. Tüüp 2 seevastu hõlmab bilateral vestibular schwannomas (VS) ja meningiomas, mis on samuti pärilik. Ravi hõlmab regulaarset jälgimist ning vajadusel meditsiinilist ravi mõlemal neurofibromatosise tüübil. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Neurofibromatoosi sagedasteks sümptomiteks on pruunikaspunased laigud silma värvilises osas, mida nimetatakse Lischi sõlmedeks ja neurofibroomideks. Samuti võivad esineda skolioos (lülisamba kõverus), õpiraskused, nägemishäired, vaimupuue, mitmed kohvikuud ja epilepsia.
Spetsiifilist ravi veel ei ole.