La Neurofibromatosis es un trastorno multisistémico complejo causado por la mutación de la neurofibromina. La neurofibromatosis produce tumores a lo largo del sistema nervioso que pueden crecer en cualquier parte del cuerpo. Es uno de los trastornos genéticos más comunes y es un trastorno autosómico dominante.
Los síntomas habituales de la neurofibromatosis incluyen manchas de color rojo pardusco en la parte coloreada del ojo, llamadas nódulos de Lisch, y neurofibromas. También pueden acompañarse de escoliosis (curvatura de la columna), problemas de aprendizaje, trastornos de la visión, discapacidades mentales, múltiples manchas café con leche y epilepsia.
Hasta el momento no existe un tratamiento específico.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Cafe au lait macule visto en Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis es una afección que causa tumores en el sistema nervioso y la piel. El tipo 1 se hereda de forma dominante y muestra síntomas como neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling y optic gliomas. El diagnóstico se basa en los signos clínicos. El tipo 2, en cambio, está marcado por bilateral vestibular schwannomas (VS) y meningiomas, también se hereda de forma dominante. El manejo implica monitoreo regular y tratamiento médico según sea necesario para ambos tipos de neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Los síntomas habituales de la neurofibromatosis incluyen manchas de color rojo pardusco en la parte coloreada del ojo, llamadas nódulos de Lisch, y neurofibromas. También pueden acompañarse de escoliosis (curvatura de la columna), problemas de aprendizaje, trastornos de la visión, discapacidades mentales, múltiples manchas café con leche y epilepsia.
Hasta el momento no existe un tratamiento específico.