Neurofibromatose (Neurofibromatosis) ist eine komplexe Multisystemerkrankung, die durch Mutationen im Neurofibromin verursacht wird. neurofibromatose (neurofibromatosis) verursacht Tumore entlang des Nervensystems, die überall im Körper auftreten können. neurofibromatose (neurofibromatosis) ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen und wird autosomal dominant vererbt.
Zu den typischen Merkmalen einer neurofibromatose (neurofibromatosis) gehören bräunlich‑rote Flecken im farbigen Teil des Auges, sogenannte Lisch‑Knötchen, und Neurofibrome. Weitere mögliche Begleiter sind Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung), Lernbehinderungen, Sehstörungen, geistige Behinderungen, mehrere Café‑au‑lait‑Flecken und Epilepsie.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Cafe au lait macule gesehen in Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis ist eine Erkrankung, die Tumore im Nervensystem und in der Haut verursacht. Typ 1 wird autosomal dominant vererbt und äußert sich durch Neurofibrome, café-au-lait spots(Café-au-Lait-Flecken), freckling(Sommerflecken) und optic gliomas(optische Gliome). Die Diagnose stützt sich auf klinische Kriterien. Typ 2 hingegen ist durch bilateral vestibular schwannomas (VS)(bilaterale vestibuläre Schwannome) und meningiomas(Meningeome) gekennzeichnet und wird ebenfalls autosomal dominant vererbt. Die Therapie besteht aus regelmäßiger Überwachung und, bei Bedarf, einer medizinischen Behandlung für beide Formen der Neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Zu den typischen Merkmalen einer neurofibromatose (neurofibromatosis) gehören bräunlich‑rote Flecken im farbigen Teil des Auges, sogenannte Lisch‑Knötchen, und Neurofibrome. Weitere mögliche Begleiter sind Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung), Lernbehinderungen, Sehstörungen, geistige Behinderungen, mehrere Café‑au‑lait‑Flecken und Epilepsie.
Eine spezifische Therapie gibt es bislang nicht.