Mae Neurofibromatosis yn anhwylder dynol cymhleth aml‑system a achosir gan fwtaniad neurofibromin. Mae Neurofibromatosis yn achosi tiwmorau ar hyd y system nerfol a all dyfu unrhyw le ar y corff. Neurofibromatosis yw un o'r anhwylderau genetig mwyaf cyffredin ac anhwylder awtosomaidd dominyddol.
Mae symptomau cyffredin Neurofibromatosis yn cynnwys smotiau brown‑red ar yr iris a elwir yn Lisch nodules a neurofibromas. Mae'n bosibl y bydd scoliosis (crymedd yr asgwrn cefn), anableddau dysgu, anhwylderau golwg, intellectual disability, sawl café au lait spot ac epilepsi hefyd yn cyd-fynd.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Cafe au lait macule gweld yn Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Mae Neurofibromatosis yn gyflwr sy'n achosi tiwmorau yn y system nerfol a'r croen. Mae Math 1 yn cael ei etifeddu'n bennaf ac yn dangos symptomau fel neurofibromas, dotiau café‑au‑lait (café‑au‑lait spots), ffrith (freckling), a glioma optig (optic gliomas). Mae diagnos yn seiliedig ar arwyddion clinigol. Mae Math 2, ar y llaw arall, wedi'i farcio gan schwannomas vestibular dwbl (bilateral vestibular schwannomas) (VS) a meningiomau (meningiomas), hefyd wedi'i etifeddu'n bennaf. Mae rheolaeth yn cynnwys monitro rheolaidd a thriniaeth feddygol yn ôl yr angen ar gyfer y ddau fath o neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Mae symptomau cyffredin Neurofibromatosis yn cynnwys smotiau brown‑red ar yr iris a elwir yn Lisch nodules a neurofibromas. Mae'n bosibl y bydd scoliosis (crymedd yr asgwrn cefn), anableddau dysgu, anhwylderau golwg, intellectual disability, sawl café au lait spot ac epilepsi hefyd yn cyd-fynd.
Nid oes treatment benodol hyd yma.