Neurofibromatosi (Neurofibromatosis) hè un disordine umanu cumplessu multi‑sistema causatu da a mutazione di neurofibromin. Neurofibromatosi (Neurofibromatosis) provoca tumori longu u sistema nervu chì ponu cresce in ogni locu di u corpu. A Neurofibromatosi (Neurofibromatosis) hè unu di i disordini genetichi più cumuni è un disordine autosomale dominante.
I sintomi cumuni di Neurofibromatosi (Neurofibromatosis) includenu spots marroni‑rossi in a parti culurata di l'ochju chjamati noduli Lisch è neurofibromas. Scoliosi (curvatura di a spina), disabilità di l'apprendimentu, disordini di vista, disabilità mentali, multiple café au lait spots è epilessia pò ancu esse accumpagnata.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Cafe au lait macule vistu in Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosi (Neurofibromatosis) hè una cundizione chì provoca tumori in u sistema nervu è a pelle. Neurofibromatosi tipu 1 (Neurofibromatosis type 1) hè ereditatu dominante è mostra sintomi cum’è neurofibromi (neurofibromas), café-au-lait spots, lentiggini (freckling), è gliomi ottici (optic gliomas). U diagnosticu hè basatu annantu à i segni clinichi. Neurofibromatosi tipu 2 (Neurofibromatosis type 2), invece, hè marcatu da schwannomi vestibolari bilaterali (bilateral vestibular schwannomas) (VS) è meningiomi (meningiomas), ancu ereditatu dominante. A gestione implica un monitoraghju regulare è trattamentu medico cum’è necessariu per i dui tipi di neurofibromatosi (neurofibromatosis). Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
I sintomi cumuni di Neurofibromatosi (Neurofibromatosis) includenu spots marroni‑rossi in a parti culurata di l'ochju chjamati noduli Lisch è neurofibromas. Scoliosi (curvatura di a spina), disabilità di l'apprendimentu, disordini di vista, disabilità mentali, multiple café au lait spots è epilessia pò ancu esse accumpagnata.
Ùn ci hè micca un trattamentu specificu per avà.