Neyrofibromatoz (Neurofibromatosis) neyrofibrominin mutasiyası nəticəsində yaranan mürəkkəb, çox sistemli insan xəstəliyidir. Neyrofibromatoz (Neurofibromatosis) sinir sistemi boyunca bədənin hər yerində böyüyə bilən şişlərə səbəb olur. Bu xəstəlik ən çox görülən genetik xəstəliklərdən biridir və otosomal dominant şəkildə irsi keçər.
Neyrofibromatozun (Neurofibromatosis) ümumi simptomlarına gözün rəngli hissəsində Lisch nodülləri və neyrofibromalar (qəhvəyi‑qırmızı ləkələr) daxildir. Skolioz (onurğanın əyriliyi), öyrənmə qüsurları, görmə pozğunluqları, əqli qüsurlar, çoxsaylı kafel ləkələri və epilepsiya da müşayiət edə bilər.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Cafe au lait macule Neurofibromatosis type 1 (NF-1)-da görüldü
Neurofibromatosis sinir sistemində və dəridə şişlərə səbəb olan bir vəziyyətdir. 1‑ci tip dominant olaraq miras alınır və neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling və optic gliomas kimi simptomlarla özünü göstərir. Diaqnoz klinik əlamətlərə əsaslanır. Digər tərəfdən 2‑ci tip isə bilateral vestibular schwannomas (VS) və meningiomas ilə xarakterizə olunur və həm də dominant olaraq miras alınır. Rəhbərlik hər iki növ neurofibromatosis üçün lazım olduqda müntəzəm monitorinq və tibbi müalicəni nəzərdə tutur. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Neyrofibromatozun (Neurofibromatosis) ümumi simptomlarına gözün rəngli hissəsində Lisch nodülləri və neyrofibromalar (qəhvəyi‑qırmızı ləkələr) daxildir. Skolioz (onurğanın əyriliyi), öyrənmə qüsurları, görmə pozğunluqları, əqli qüsurlar, çoxsaylı kafel ləkələri və epilepsiya da müşayiət edə bilər.
Hal-hazırda konkret müalicə mövcud deyil.