الورم العصبي الليفي (Neurofibromatosis) هو اضطراب بشري معقد ومتعدد الأجهزة ناتج عن طفرة في جين NF1. يسبب الورم العصبي الليفي (Neurofibromatosis) أورامًا على طول الجهاز العصبي يمكن أن تنمو في أي جزء من الجسم. يُعد الورم العصبي الليفي (Neurofibromatosis) أحد أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا، وهو اضطراب وراثي جسدي سائد.
من الأعراض الشائعة للورم العصبي الليفي (Neurofibromatosis) ظهور بقع بنية‑حمراء في الجزء الملون من العين تُسمى عقيدات ليش، بالإضافة إلى الأورام الليفية العصبية. قد يصاحب المرض أيضًا الجنف (انحناء العمود الفقري)، صعوبات التعلم، اضطرابات الرؤية، الإعاقات العقلية، بقع القهوة بالحليب المتعددة، والصرع.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Cafe au lait macule شوهد في Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis هي حالة تسبب أورامًا في الجهاز العصبي والجلد. النوع الأول موروث بشكل سائد ويظهر عليه أعراض مثل neurofibromas، café‑au‑lait spots، freckling، وoptic gliomas. يعتمد التشخيص على العلامات السريرية. من ناحية أخرى، يُميز النوع الثاني بوجود bilateral vestibular schwannomas (VS) وmeningiomas، وهو أيضًا موروث بشكل سائد. تشمل الإدارة مراقبةً منتظمةً وعلاجًا طبيًا حسب الحاجة لكلا النوعين من neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
من الأعراض الشائعة للورم العصبي الليفي (Neurofibromatosis) ظهور بقع بنية‑حمراء في الجزء الملون من العين تُسمى عقيدات ليش، بالإضافة إلى الأورام الليفية العصبية. قد يصاحب المرض أيضًا الجنف (انحناء العمود الفقري)، صعوبات التعلم، اضطرابات الرؤية، الإعاقات العقلية، بقع القهوة بالحليب المتعددة، والصرع.
لا يوجد علاج شافٍ حتى الآن.