Neurofibromatose (Neurofibromatosis) is 'n komplekse multisisteem‑menslike versteuring wat veroorsaak word deur 'n mutasie van die neurofibromien‑gene. Neurofibromatose (Neurofibromatosis) veroorsaak gewasse langs die senuweestelsel wat oral op die liggaam kan groei. Neurofibromatose (Neurofibromatosis) is een van die mees algemene genetiese afwykings en 'n autosomale dominante versteuring.
Algemene simptome van Neurofibromatose (Neurofibromatosis) sluit in bruinrooi kolle in die gekleurde deel van die oog, genaamd Lisch nodules, en neurofibromas. Skoliose (kromming van die ruggraat), leergestremdhede, visieversteurings, verstandelike gestremdhede, veelvuldige café au lait kolle en epilepsie kan ook voorkom.
Neurofibromatosis type I (NF-1) is a complex multi-system human disorder caused by the mutation of a gene on chromosome 17 that is responsible for production of a protein, called neurofibromin, which is needed for normal function in many human cell types.
Cafe au lait macule gesien in Neurofibromatosis type 1 (NF-1)
Neurofibromatosis is 'n toestand wat groei in die senuweestelsel en vel veroorsaak. Tipe 1 word dominant geërf en toon simptome soos neurofibromas, café‑au‑lait spots, freckling en optic gliomas. Diagnose is gebaseer op kliniese tekens. Tipe 2, aan die ander kant, word gekenmerk deur bilaterale vestibulêre schwannomas (VS) en meningiomas, ook dominant geërf. Bestuur behels gereelde monitering en mediese behandeling soos nodig vir albei tipes neurofibromatosis. Neurofibromatosis is a neurocutaneous disorder characterized by tumors in the nervous system and skin. Neurofibromatosis types 1 and 2 are the most common and are distinct entities. Neurofibromatosis type 1, or von Recklinghausen disease, is an autosomal dominant disease. Neurofibromatosis type 1 presents with neurofibromas, cafe-au-lait macules, freckling, and optic gliomas. It is a clinical diagnosis. Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a disease characterized by bilateral vestibular schwannomas (VS) and meningiomas. It has an autosomal dominant inheritance pattern. Treatment for neurofibromatosis types 1 and 2 is clinical monitoring and medical intervention when appropriate.
Algemene simptome van Neurofibromatose (Neurofibromatosis) sluit in bruinrooi kolle in die gekleurde deel van die oog, genaamd Lisch nodules, en neurofibromas. Skoliose (kromming van die ruggraat), leergestremdhede, visieversteurings, verstandelike gestremdhede, veelvuldige café au lait kolle en epilepsie kan ook voorkom.
Daar is nog geen spesifieke behandeling nie.